Mielofibroza është një kancer gjaku që prek palcën e kockave, indin që gjendet brenda kockave të sheshta (si legeni, sternumi, kafka, brinjët, rruazat, tehet e shpatullave), i cili eshte përgjegjës për prodhimin e qelizave të gjakut.
Kjo gjendje parandalon palcën e kockave që të formojë siç duhet qelizat e gjakut: qelizat e kuqe të gjakut, qelizat e bardha të gjakut dhe trombocitet. Emri mielofibrozë rrjedh nga fakti se nën mikroskop palca e kockave shfaqet si një grup fibrash të ndërthurura, prandaj nuk është në gjendje të kryejë në mënyrën e duhur detyrën e saj. Gjithashtu shpesh shoqërohet me një rritje të madhësisë së mëlçisë dhe shpretkës.
Permbajtja
Cilat jane shkaqet e mielofibrozes dhe llojet e saj
Cfare e shkakton mielofibrozën ende nuk dihet plotësisht. Përfshirja e një gjeni, të njohur si JAK2, i pranishëm në ADN- në e qelizave burimore hematopoietike (qelizat staminale qe prodhojene te gjitha llojet te qelizave te gjakut), tani duket i sigurt. Pasi të shfaqet ky mutacion, ai transmetohet në të gjitha qelizat bija, veçanërisht në qelizat e kuqe të gjakut, duke ndryshuar funksionet e tyre. Mungesa e qelizave hematopoietike të shëndetshme dhe efikase në palcën e kockave shkakton formimin e indit fijor pa asnjë aktivitet prodhues.
Qelizave hematopoietike jane qelizat staminale qe prodhojene te gjitha llojet e tjera te qelizave te gjakut.
– Ekzistojnë dy forma të mielofibrozës:
Mielofibroza primare është forma që lind për shkak të mutacionit gjenetik të lartpërmendur të JAK2.
Mielofibroza dytësore, është një ndërlikim që lind pas kushteve të tjera patologjike, si trombocitemia esenciale dhe policitemia vera.
Simptomat e mielofibrozes
Mielofibroza ka një ecuri shumë të ngadaltë, me simptoma që jane pothuajse të padukshme në fillim, por qe bëhen të dukshme dhe shumë te renda në fazën e avancuar.
Paaftësia progresive e palcës së kockave për të prodhuar qeliza gjaku shkakton anemi (mungesë të rruazave të kuqe të gjakut), ndonjëherë leukopeni (mungesë të qelizave të bardha të gjakut) dhe trombocitopeni (mungesë të trombociteve), si dhe një sërë shenjash të lidhura drejtpërdrejt me këto semundje si:
- Ndjeheni të lodhur dhe të dobët
- Frymëmarrje e shkurtër
- Shpretkë e zmadhuar (splenomegalia)
- Mëlçia e zmadhuar ( hepatomegalia )
- Zbehja e lëkurës
- Fillimi i lehtë i hematomave (një grumbull gjaku i vendosur jashtë enëve të gjakut, një pasojë tipike e goditjeve) dhe hemorragjive
- Djersitje natën
- Ethe
- Infeksionet e përsëritura
- Dhimbje kockash
Në fazën më të avancuar të sëmundjes, zmadhimi i shpretkës është shumë i zakonshëm dhe nga ana tjetër shkakton një sërë simptomash që prekin sistemin gastrointestinal, respirator, urinar dhe limfatik.
Simptomat e mundshme janë:
- dhimbje barku
- vështirësi në tretje
- ngopja e hershme që çon në humbje peshe
- diarre ose kapsllëk
- kolle e thate
- çrregullime urinare (nëse shpretka zmadhohet, ajo kompreson mushkëritë dhe veshkat)
- ënjtje e këmbëve për shkak të grumbullimit të lëngjeve në inde (edema).
Ndryshimet në palcën e kockave, shkaktojnë një prodhim të reduktuar të qelizave të kuqe të gjakut ( anemi ), e cila nga ana tjetër shkakton dobësi, vështirësi në frymëmarrje, humbje të oreksit dhe rrahje të shpejta të zemrës, rritje ose reduktim të qelizave të bardha të gjakut (leucitozë ose leukopeni), me si pasojë e rritjes së rrezikut të infeksioneve; rritje ose ulje e trombociteve (sëmundja e trombociteve ose trombocitopenia), të cilat mund të shkaktojnë trombozë ose hemorragji.
Diagnoza
Për të vendosur përfundimisht diagnozën e mielofibrozës, duhet bere një ekzaminim fizik, një alalize e gjakut dhe një biopsi e palcës se kockave janë thelbësore. Për më tepër, për të kuptuar shkaqet dhe/ose për të identifikuar ndonjë ndërlikim, është gjithashtu e mundur të kryhet një test gjenetik dhe disa teste radiologjike.
Gjatë ekzaminimit fizik, mjeku i kërkon pacientit të përshkruajë simptomat e tij ose të saj. Më pas ai e viziton personalisht, duke matur nivelet e presionit të gjakut dhe vëllimin e nyjeve limfatike dhe të barkut. Nëse shpretka dhe mëlçia janë zmadhuar, këto mund të identifikohen edhe me palpim të thjeshtë.
Numërimi i qelizave të gjakut kryhet në një kampion gjaku të marrë nga pacienti. Një individ që vuan nga mielofibroza ka një numër të ulët të qelizave të kuqe të gjakut (pra anemi) dhe nivele jonormale të qelizave të bardha të gjakut dhe trombociteve.
Biopsia e palcës se kockave konsiston në marjen e palcës kockore dhe analizimin e saj në laborator. Kampioni nxirret nga kocka e kofshës duke përdorur një shiringë dhe pas anestezisë lokale. Procedura zgjat gjithsej 15-20 minuta dhe pacienti mund të përjetojë dhimbje të lehta në ditët me pas.
Testimi gjenetik është i dobishëm nëse mjeku dyshon për mielofibrozë parësore, të mbështetur nga një mutacion gjenetik i JAK2.
Testet radiologjike, të tilla si imazhet e rezonancës magnetike dhe rrezet X, japin informacion shtesë për gjendjen e pacientit.
Trajtimet
Për të trajtuar mielofibrozën, duhet të veproni në rrënjë dhe të zëvendësoni palcën e kockave joefektive me një transplant.Megjithatë, kjo terapi është me rrezik të lartë për pacientin, ndaj shumë shpesh përdoren trajtime alternative, mjaft efektive, të cilat synojnë të moderojnë dhe lehtësojnë simptomat kryesore.
– Trajtimet per anemine:
Mungesa e rruazave të kuqe të gjakut është një nga simptomat kryesore dhe më dobësuese qe sjell anemi. Për ta lehtësuar, përdoren mjetet e mëposhtme:
- Transfuzionet periodike të gjakut.
- Terapia me androgjen: Hormonet mashkullore nxisin prodhimin e rruazave të kuqe të gjakut.
- Stimuluesit e eritropoezës : stimulojnë prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut; eritropoetina, për shembull, është një hormon i prodhuar normalisht nga veshka që stimulon prodhimin e eritrociteve në nivelin medular.
- Talidomid: i kombinuar me barna të tjera, si lenalidomidi, rrit numrin e eritrociteve dhe redukton splenomegalinë.
– Trajtimi i shpretkes se zmadhuar: mund të trajtohet në disa mënyra, në varësi të ashpërsisë së situatës. Nëse nuk është e rëndë, pacienti mund t’i nënshtrohet kimioterapisë. Kjo është një terapi antitumorale, e cila shkatërron qelizat joefikase të gjakut të pranishme brenda shpretkës.
Nëse splenomegalia (shpretka e zmadhuar) është e rëndë dhe kimioterapia nuk ka dhënë asnjë rezultat, zgjidhja është heqja kirurgjikale e shpretkës. Gjithashtu mund te provohet me radioterapine nese kimioterapia nuk jep rezultat.
– Inhibitori/frenuesi i gjenit JAK2: është një ilaç i sapo zbuluar dhe i miratuar së fundmi i njohur si ruxolitinib. Ky lloj trajtimi aplikohet në rastet e mielofibrozës primare, për të cilën është konstatuar mutacioni gjenetik i JAK2.
– Trasplani i palces se kockave nga nje dhurues i pershtatshem (duke mare qeliza staminale funksionale) është një procedurë terapeutike mjaft invazive dhe jo pa rreziqe, aq sa aplikohet vetëm nëse është rreptësisht e nevojshme.
Komentet