Kardiomiopatia hipertrofike ose trashje e muskulit te zemres

 Posted in -- Semundjet --

Kardiomiopatia hipertrofike është një patologji në të cilën muskuli i zemrës (miokardi) pëson trashje progresive, duke u bërë hipertrofike, me dëmtim progresiv të funksionit të zemrës. Kardiomiopatia hipertrofike shpesh diagnostikohet vonë, për shkak të mungesës së simptomave të hershme që i lejojnë njerëzit të bëjnë një jetë normale për një kohë të gjatë.

Në kardiomiopatitë hipertrofike, barkushja e majtë bëhet më pak elastike dhe për këtë arsye ka një aftësi të reduktuar për t’u shtrirë dhe për të akomoduar gjakun brenda saj. Rezultati është i ashtuquajturi insuficiencë kardiake “diastolike” e zemrës, e cila ndodh në shumicën e rasteve me fraksion të ruajtur të ejeksionit. Flasim për kardiomiopati hipertrofike obstruktive kur septumi që ndan dy barkushet trashet deri në atë pikë sa të pengojë daljen e gjakut nga barkushja e majtë; kjo shoqërohet me shtrembërim të aparatit të valvulës mitrale, gjë që shkakton mosmbajtjen e valvulave. Së fundi, në afërsisht 3% të pacientëve, kardiomiopatia hipertrofike evoluon në një formë të zgjeruar me insuficiencë kardiake refraktare dhe një prognozë të dobët.

Permbajtja

Cilat janë shkaqet e kardiomiopatisë hipertrofike

Në përgjithësi, në bazë të kardiomiopatisë hipertrofike ekziston një mutacion gjenetik, i cili përcakton jo vetëm hipertrofinë e miokardit, por edhe një rregullim jonormal të fibrave të muskujve të zemrës.

Cilat janë simptomat e kardiomiopatisë hipertrofike

Kardiomiopatia hipertrofike mund të jetë asimptomatike, veçanërisht në fazat e hershme.

Kur është simptomatike, kardiomiopatia hipertrofike mund të shkaktojë:

  • aritmi (të cilat mund të shkaktojnë vdekje të papritur)
  • simptomat e pengimit të rrjedhjes së gjakut nga barkushja e majtë (të tilla si marramendje dhe të fikët )
  • veshtiresi ne frymemarrje/mungese ajri ( dispne )
  • lodhje
  • palpitacionet

Ekziston edhe një komponent i ishemisë së miokardit, i shoqëruar edhe me mosfunksionim mikrovaskular të qarkullimit, i cili përcakton dhimbjen e gjoksit, në pushim ose në sforcim, e cila shpesh është e pranishme në këtë patologji.

Si ta parandaloni kardiomiopatinë hipertrofike

Duke qenë se është një sëmundje e trashëguar, nuk ka metoda për parandalimin e kardiomiopatisë hipertrofike. Rreziku që fëmija i një individi me këtë problem të trashëgojë mutacionin gjenetik është 50%.

Diagnoza

Kardiomiopatia hipertrofike zakonisht diagnostikohet pas një ekzaminimi kardiologjik, të kryer në prani të një indikacioni klinik ose të kërkuar nga vetë pacienti për të hetuar një simptomatologji të veçantë ose për të thelluar njohjen e tij me problemet kardiologjike.

Në veçanti, mjeku mund të dyshojë për praninë e kardiomiopatisë hipertrofike nëse gjatë ekzaminimit mjekësor zbulon një zhurmë në zemër.

Testet e mëposhtme mund të përshkruhen për të konfirmuar diagnozën:

  • Ekokardiograma: është një test imazherie që lejon vizualizimin e strukturave të zemrës, duke vlerësuar funksionimin e pjesëve lëvizëse të saj. Pajisja, nëpërmjet një sondë të vendosur në sipërfaqen e gjoksit, lëshon dhe ripërpunon një sinjal të bazuar në ultratingujt e reflektuar të cilët kthehen në të njëjtën sondë pasi kanë ndërvepruar në mënyra të ndryshme me komponentët e ndryshëm të strukturës kardiake (miokardi, valvulat, zgavra). Aplikimi i metodës color Doppler na mundëson edhe studimin e flukseve të lëngjeve, në këtë rast të gjakut, që kalojnë nëpër zgavrat e zemrës.
    Në rastin e dyshuar të sëmundjes hipertrofike të zemrës, ai përfaqëson ekzaminimin kryesor: lejon të vlerësohet rritja e trashësisë së mureve të ventrikulit dhe të identifikohet çdo pengesë në daljen nga barkushja e majtë e shkaktuar nga hipertrofia e tepërt e septumit ndërventrikular, si dhe. si pamjaftueshmëria mitrale e shoqëruar me obstruksion; mund të shfaqë edhe shenja të mosfunksionimit diastolik dhe zgjerim të mundshëm të dhomave kardiake në stadet më të avancuara të sëmundjes.
  • Elektrokardiograma (EKG): regjistron aktivitetin elektrik të zemrës. Mund të paraqesë ndryshime të shumta, duke përfshirë, në veçanti, shenja të hipertrofisë së ventrikulit të majtë.
  • EKG dinamike sipas Holterit: Holteri është monitorimi i zgjatur 24-orësh i EKG-së. Mund të dokumentojë aritmitë.
  • Kateterizimi kardiak: metodë invazive e bazuar në futjen e një tubi të vogël (kateter) në një enë gjaku; kateteri më pas shtyhet në zemër dhe lejon marrjen e informacionit të rëndësishëm mbi rrjedhën dhe oksigjenimin e gjakut, si dhe mbi presionin brenda dhomave të zemrës dhe arterieve dhe venave pulmonare. Ajo kryhet rrallë; dokumenton një rritje të presioneve të mbushjes së barkushes së majtë, pasojë e drejtpërdrejtë e elasticitetit të reduktuar të saj dhe mund të dokumentojë, në format më të avancuara, hipertensionin pulmonar.
  • Imazhe me rezonancë magnetike kardiake (MRI) me mjet kontrasti: prodhon imazhe të detajuara të strukturës së zemrës dhe enëve të gjakut duke regjistruar një sinjal të emetuar nga qelizat që i nënshtrohen një fushe magnetike intensive. Ju lejon të vlerësoni me saktësi rritjen e trashësisë së mureve të ventrikulit dhe të identifikoni plagët (zonat e “fibrozës”), pasojë e ishemisë së miokardit dhe mosfunksionimit mikrovaskular.
  • Hetimet gjenetike: kryhen duke analizuar ADN-në e rruazave të bardha të gjakut të përfshira në një kampion gjaku të marrë përmes një kampionimi normal venoz. Është e mundur të kërkohen mutacione gjenetike që lidhen me zhvillimin e kardiomiopatisë hipertrofike; nëse identifikohet një mutacion i lidhur me zhvillimin e kardiomiopatisë hipertrofike, atëherë do të jetë e mundur të studiohen anëtarët “të shëndetshëm” të familjes: ata tek të cilët kërkimi i mutacionit është negativ, mund të sigurohen se nuk do të zhvillojnë patologjinë. 

Është thelbësore që pacienti i prekur nga kardiomiopatia hipertrofike të kujdeset nga një qendër e specializuar, ku operojnë ekipe specialistësh multidisiplinar (gjenetist i brendshëm, kardiolog i insuficiencës kardiake, elektrofiziolog) dhe ku është e mundur të kryhen analizat e nivelit të dytë që gjykohen. të përshtatshme. 

Trajtimi

Qëllimet e trajtimit të kardiomiopatisë hipertrofike janë përmirësimi i simptomave dhe, në pacientët me rrezik të lartë, parandalimi i vdekjes së papritur kardiake.

Qasjet e mundshme terapeutike përfshijnë:

  • Marrja e barnave që përmirësojnë “relaksimin” e muskujve të zemrës dhe ngadalësojnë rrahjet e zemrës, si beta-bllokuesit, bllokuesit e kanaleve të kalciumit dhe disa antiaritmikë.
  • Kirurgjia e septostomisë për të eliminuar pengimin e rrjedhjes së gjakut nga barkushja e majtë që rezulton nga trashja e septumit që ndan dy barkushet.
  • Alkoolizimi i septumit interventrikular për të eliminuar pengimin e daljes së gjakut nga barkushja e majtë si rezultat i trashjes së septumit në rastet kur ndërhyrja kirurgjikale nuk është e mundur; kjo procedurë kryhet me një qasje perkutane, minimalisht invazive dhe përfshin injektimin e alkoolit në një degë të arterieve koronare që furnizon pjesën e septumit përgjegjës për pengimin.
  • Implantimi i një defibrilator automatik (ICD) në pacientët me rrezik të lartë të vdekjes së papritur kardiake.
  • Në prani të shenjave dhe simptomave të dështimit të zemrës: diuretikë, anti-aldosterone.
  • Në rast të dështimit refraktar të zemrës: transplantimi i zemrës.