Sëmundja Von Willebrand është një sëmundje e rrallë, e lindur dhe e trashëguar, e shkaktuar nga një mungesë sasiore ose cilësore e faktorit von Willebrand. Të prekurit kanë një tendencë më të madhe për hemorragji, që prekin më së shumti lëkurën dhe mukozën dhe kryesisht post-traumatike.
Permbajtja
- Cilat janë shkaqet e sëmundjes se lindur/trasheguar të von Willebrand
- Cilat janë simptomat
- Si ta parandaloni
- Diagnoza
- Trajtimet
Cilat janë shkaqet e sëmundjes te lindur/trasheguar të von Willebrand
Sëmundja e Von Willebrand mund të shfaqet në forma të ndryshme me ashpërsi të ndryshme në varësi të faktit nëse mungesa e faktorit von Willebrand është sasiore ose cilësore dhe në varësi të shtrirjes së mungesës së faktorit VIII të koagulimit përkatës. Në fakt, faktori von Willebrand nuk është një faktor koagulimi, megjithatë ai luan një rol vendimtar në hemostazën sepse është një proteinë me role të ndryshme në mbështetjen e hemostazës në nivele të ndryshme.
Konkretisht, faktori von Willebrand luan një rol thelbësor në ngjitjen dhe grumbullimin e trombociteve dhe është gjithashtu “transportuesi” i FVIII në gjak. Për këtë arsye, kur ka mungesë të faktorit von Willebrand ose mosfunksionim të tij, mund të ketë nga njëra anë një deficit në hemostazën parësore (të rregulluar nga trombocitet) dhe nga ana tjetër një deficit në hemostazën sekondare (e rregulluar nga kaskada e aktivizimit. të faktorëve të koagulimit).
Në varësi të faktit nëse mungesa është sasiore apo cilësore dhe nëse manifestohet në një mënyrë të rëndë apo të lehtë, dallohen 3 lloje kryesore të sëmundjes kongjenitale von Willebrand :
- Lloji 1, i karakterizuar nga deficit i lehtë sasior.
- Tipi 2, i karakterizuar nga një deficit cilësor (ka 4 nëntipe: 2A, 2B, 2M dhe 2N).
- Tipi 3, i karakterizuar nga deficit i rëndë sasior.
Sëmundja kongjenitale von Willebrand shfaqet në mënyrë të barabartë te meshkujt dhe femrat. Mund të transmetohet si një defekt autosomik dominant (vetëm një gjen i mutuar nevojitet për të shkaktuar sëmundjen) ose recesive (të dy gjenet e mutuara janë të nevojshme për të shkaktuar sëmundjen).
Sëmundja Von Willebrand ka një incidencë prej një rasti për 1000 individë dhe përfaqëson më të shpeshtën ndër sëmundjet hemorragjike kongjenitale.
Cilat janë simptomat e sëmundjes së von Willebrand
Simptomat tipike të sëmundjes së von Willebrand janë hemorragjitë mukokutane si epistaksia (gjakderdhja e hundës), mavijosje e lehtë, gjakderdhje e zgjatur nga plagët, hemorragjitë nga goja, menorragjia (menstruacionet e rënda), gjakderdhja nga zorrët (për shkak të pranisë së disa formave tipike të angiodisë. sëmundja von Willebrand) dhe komplikimet hemorragjike pas ndërhyrjeve kirurgjikale ose manovrave invazive si procedurat dentare, biopsitë e indeve ose lindja.
Në format e rënda mund të ndodhin edhe hemorragji të muskujve dhe kyçeve.
Në disa raste, simptomat e para të sëmundjes mund të jenë një ndjenjë lodhjeje, zbehje, lodhje nga përpjekjet e lehta, mungesë përqendrimi që paraqesin simptoma të lidhura me aneminë që vjen nga humbja kronike e gjakut; Këto simptoma janë shumë të zakonshme tek gratë që vuajnë nga sëmundja e von Willebrand dhe që shpesh vuajnë nga anemia e mungesës së hekurit për shkak të cikleve shumë të rënda menstruale.
Si të parandaloni sëmundjen e von Willebrand
Mënyra e vetme për të parandaluar sëmundjen von Willebrand është kryerja e diagnozës prenatale. Megjithatë, kjo është e mundur vetëm në rastet kur patologjia tashmë njihet në familje dhe dihet edhe mutacioni gjenetik që shkakton patologjinë. Mutacionet shkaktare janë në fakt të shumtë dhe secila familje ka mutacionin e saj specifik.
Duke qenë se është një sëmundje e rrallë, nuk është e mundur të kryhet kontrolli gjenetik i popullatës siç bëhet për sëmundje shumë më të shpeshta si fibroza cistike.
Diagnoza
Diagnoza e sëmundjes von Willebrand mund të bëhet në 3 situata të ndryshme:
- Gjetjet e rastësishme të ndryshimeve në testet e shqyrtimit të koagulimit. Në disa forma të sëmundjes së von Willebrand mund të ketë në fakt një zgjatje të testit të quajtur aPTT. Testet e koagulimit zakonisht kontrollohen përpara kryerjes së manovrave invazive ose operacionit.
- Manifestimet e gjakderdhjes tipike të sëmundjes që nuk shpjegohen ndryshe edhe me teste të koagulimit brenda kufijve normalë.
- Historia familjare e sëmundjes von Willebrand.
Diagnoza e tipit të sëmundjes von Willebrand bëhet nëpërmjet testeve specifike të nivelit të dytë në laboratorë të specializuar të koagulimit.
Trajtimet
Trajtimi i sëmundjes von Willebrand bazohet në përdorimin e barnave që mund të rrisin nivelet plazmatike të faktorit von Willebrand dhe faktorit VIII.
Në rastet me deficite të lehta sasiore, mund të përdoret desmopresina ose DDAVP, një analog i hormonit vazopresin, i aftë për të mobilizuar rezervat ndërqelizore të faktorit von Willebrand dhe FVIII. Desmopresina mund të administrohet në mënyrë intravenoze ose nënlëkurore. Një përjashtim është sëmundja e von Willebrand tip 2B, në të cilën përdorimi i DDAVP mund të shkaktojë reduktim të numrit të trombociteve dhe për këtë arsye duhet të shmanget.
Në rastet e rënda ose ato që nuk i përgjigjen DDAVP-së, është e nevojshme të përdoren koncentratet e faktorit von Willebrand që mund të përmbajnë vetëm këtë faktor ose një kombinim të faktorit von Willebrand dhe faktorit VIII në përmasa të ndryshueshme. Koncentrate të tilla administrohen vetëm në mënyrë intravenoze.
Deri më sot, sëmundja kongjenitale von Willebrand është një sëmundje e trajtueshme, por jo e shërueshme.
Komentet